家族性高コレステロール血症 とは？？
脂質異常症、高脂血症、高コレステロール血症などの名称はよく聞く内容かと思います。ですが
たまに家族性高コレステロール血症というのもきくかもしれません。その定義とは？？万が一それなら
どうすればよいでしょうか？？というのが本日のテーマです。まずは疾患ですが家族性高コレステロール
血症は、悪玉コレステロールの受容体関連遺伝子の変異による遺伝性疾患であります。
常染色体優性遺伝ですので遺伝性の高い疾患であります。高悪玉コレステロール血症や皮膚や腱黄色腫、
早発性冠動脈硬化症（狭心症や心筋梗塞）をおこします。家族性高コレステロール血症は遺伝性のない
一般の脂質異常症（高コレステロール血症）の患者さんに比べて悪玉コレステロールの増加が著明で、
動脈硬化の進展が非常にはやいのが特徴です。それに伴う臓器障害の程度も強いので、動脈硬化予防の
悪玉コレステロールの治療が必要となってまいります。日本における家族性高コレステロール血症の
患者さんの数は、約25万人以上と推定されており、遺伝性代謝疾患の中でも家族性高コレステロール血症
は最も頻度が高く、治療を受けている高悪玉コレステロール血症患者さんの約8.5%を占めるという
報告もあるようです。
診断基準は
１．高悪玉コレステロール血症(未治療時のLDL-C180mg/dL以上)
２．腱黄色腫(手背、肘、膝などの腱黄色腫あるいはアキレス腱肥厚)あるいは皮膚結節性黄色腫
３．家族性高コレステロール血症あるいは早発性冠動脈疾患の家族歴(2親等以内の血族)
上記の３項目のうち２項目が当てはまる場合、家族性高コレステロール血症と診断
することになっております。
治療としてはまずは基本は運動と食事療法ですが、それでも、むつかしいことのほうがほとんどです。
次の治療法としては内服薬ですが、一般的に使用する高脂血症薬のスタチン（HMG-COA還元酵素阻害薬)
単剤で充分な効果が得られない場合は、コレステロール吸収阻害剤であるエゼチミブ、胆汁酸吸着レジン
であるコレスチラミンやコレスチミド、あるいはプロブコールなども併用していきます。
悪玉コレステロールの管理目標値は、100 mg/dLよりしたですが、100 mg/dLより下の数値が達成
できなかった場合は、元来の悪玉コレステロール数値の50％以上の低下を治療目標の目安にしていく
こととなっております。
また薬物を使用しても血清総コレステロール値が250 mg/dl以下に低下しないで、明らかな
冠動脈硬化を認める場合や、家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体、および
家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんに対しては、体外循環により血漿LDLを直接取り除く
LDLアフェレシス（人工透析の機械を使用します）の適用となります。
